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Unidades Centrales de Apoyo a la Investigación Biomédica

Genómica

Genómica

La misión de la Unidad de Genómica del IMIBIC es poner a disposición de los investigadores equipamiento de muy alto nivel, así como asesoramiento científico-técnico, para el desarrollo de diversas técnicas analiticas dedicadas al estudio integral de ADN y ARN, que permitan la obtención de resultados de alta calidad para el desarrollo de una investigación biomédica de excelencia.

La Unidad ofrece sus servicios a investigadores tanto del IMIBIC como del entorno, público y privado. Es importante señalar además el recurso de interacción con otras unidades UCAIB del IMIBIC tales como Bioinformática, Citometría, Microscopía o Espectrometría de Masas (IMSMI).

La unidad de Genómica dispone de un Sistema de Gestión de Calidad conforme a la Norma de Calidad ISO 9001:2015.

Personal

Álvaro Jiménez Arranz
Álvaro Jiménez Arranz

Responsable de la Unidad. Especialista Senior en Genómica y Genómica Clínica

Beatriz Domingo Escudero
Beatriz Domingo Escudero

Especialista Técnica Senior en Genómica

Pilar Rubín González de Canales
Pilar Rubín González de Canales

Técnica de laboratorio


Equipamiento

Illumina MiSeq

MiSeq es una plataforma de secuenciación de Illumina basada en tecnología SBS (Sequencing by synthesis), que actualmente es la tecnología de NGS (Next-Generation Sequencing/Secuenciación Masiva) más adoptada en el mundo debido a su rapidez, precisión y calidad. Este secuenciador puede generar hasta 15 Gb/carrera y es capaz de realizar 2x300 lecturas paired-end, permitiendo, entre otros, una mayor precisión especialmente en regiones problemáticas como zonas homopoliméricas. El sistema MiSeq permite realizar, entre otros, análisis DNA-Seq, RNA-Seq, Methyl-Seq y ChIP-Seq, con un amplio rango de aplicaciones.

nCounter DX / NanoString technology

El sistema NCounter de Nanostring usa una novedosa técnica de códigos de barras moleculares unidos a sondas específicas que permiten la detección y conteo de cientos de dianas en una sola reacción sin necesidad de amplificación, lo que permite estudiar un gran número de mRNAs, microRNAs o DNAs de forma simultánea con una sensibilidad y reproducibilidad “gold standard”. Entre sus múltiples aplicaciones estarían el análisis de expresión génica, fusión de genes, variación en el número de copias (CNV) y análisis simultáneo de mRNAs y miRNAs.

Estas aplicaciones, junta a su certificado Dx/CE-IVD para la realización de análisis con calidad asistencial, convierten al NCounter en una herramienta con alto potencial para su uso en clínica. Un ejemplo es el test con marcado CE para diagnóstico in vitro (CE-IVD) y aprobado por la FDA para cáncer de mama, Prosigna-PAM50, basado en análisis molecular de expresión génica de 50 genes. Este test permite clasificar el tumor en uno de los 4 subtipos intrínsecos, relacionados con el pronóstico de la enfermedad y la elección del tratamiento.

Digital PCR (dPCR): QX200 Droplet Digital PCR System

La PCR digital ofrece una alternativa más precisa y sensible a la qPCR convencional para la cuantificación absoluta y la detección de alelos raros sin necesidad de estándares o controles endógenos debido a la partición en nanogotas.

Quantitative PCR (qPCR)

La Unidad cuenta actualmente con 4 plataformas de qPCR dirigidas al genotipado y estudio de expresión génica:

  • Light Cycler 96 (Plataforma de placas de 96 pocillos)
  • QuantStudio 5 (Plataforma de placas de 96 pocillos)
  • QuantStudio 7 Flex (Plataforma con bloques intercambiables de placas de 96 y 384 pocillos y TaqMan Array Cards)
  • Biomark HD-Juno (Plataforma de nanofluidica de alto rendimiento)

En el caso del personal investigador del IMIBIC, la Unidad ofrece la posibilidad de uso de las plataformas qPCR en régimen de “autoservicio” (sin operador técnico).

Otros

La Unidad cuenta con aparatología adicional destinada a la cuantificación, análisis de calidad y determinación del tamaño de los fragmentos de ácidos nucleicos:

  • DeNovix DS-11 (Espectrofotómetro)
  • Quantus (Fluorímetro)
  • 2200 TapeStation (Microelectroforesis)

Una beca para la financiación de un nuevo secuenciador NGS (NextSeq 2000) ha sido recientemente concedida a la Unidad. Esto permitirá, entre otras posibilidades, analizar y comparar perfiles de expresión génica a nivel de célula individual gracias al uso conjunto con los nuevos equipos de célula única incorporados a la Unidad en 2023 (C1 y Nadia) y que se encuentran actualmente en proceso de implementación.


Servicios

  • Asesoramiento científico-metodológico en el diseño experimental, elección y optimización de técnicas de análisis genómico
  • Asesoramiento y soporte técnico en el diseño de paneles de genes para su estudio mediante NGS o tecnología Nanostring
  • Soporte científico-técnico en el uso de plataformas de qPCR y diseño de sondas
  • Control de calidad de ácidos nucleicos (espectrofotometría, fluorimetría y microelectroforesis)
  • Estudios de expresión génica dirigida (hasta 800 genes) mediante tecnología Nanostring
  • Análisis de la firma PAM50 (Prosigna Dx) para pronóstico de cáncer de mama
  • Análisis dirigido de fusión de genes mediante tecnología Nanostring
  • Screening de hasta 800 miRNAs en células, tejido y suero/plasma mediante tecnología Nanostring
  • Estudios de genotipado y expresión génica mediante qPCR
  • Cuantificación absoluta mediante Droplet Digital PCR (análisis de carga viral…)
  • Biopsia Líquida (cfDNA): Detección de mutaciones raras mediante ddPCR y análisis de SNVs, indels, CNVs y fusiones mediante NGS
  • Análisis de SNVs, Indels y CNVs en células y tejido mediante NGS o tecnología Nanostring
  • Caracterización de poblaciones bacterianas mediante secuenciación del gen 16S rRNA y secuenciación shotgun
  • Secuenciación dirigida para la caracterización de Micobacterias y SARS-CoV-2 (protocolo de vigilancia epidemiológica)
  • RNA-Seq
  • ChIP-Seq
  • Análisis de metilación de ADN mediante NGS
  • Fabricación de librerías NGS
  • Secuenciación NGS (Next-Generation Sequencing) mediante Illumina MiSeq
  • Formación y soporte técnico en el uso de softwares de análisis de datos relacionados con las tecnologías de la Unidad

Destacados

  • Desde el inicio de la puesta en marcha de la UCAIB de Genómica a mediados del 2015, el número de usuarios y proyectos ha ido creciendo progresivamente, llegándose a analizar actualmente más de 20.000 muestras/año con las tecnologías de la Unidad.
  • La Unidad de Genómica del IMIBIC está acreditada desde 2021 como "Unidad Asistencial de Genética" y participa en un equipo multidisciplinar, junto a varios departamentos del Hospital Universitario Reina Sofía (HURS), dirigido a la implementación de protocolos de diagnóstico genómico en el Servicio Andaluz de Salud. Lleva a cabo servicios desarrollados junto a los Departamentos de Anatomía Patológica, Oncología y Microbiología del HURS y forma parte del Comité de Investigación en Oncología Clínica Molecular, enfocado a la valoración de la NGS como herramienta diagnóstica, pronóstica y terapéutica en pacientes oncológicos.
  • La Unidad participa en el grupo de trabajo de Farmacogenética de la Red SCReN (Spanish Clinical Research Network) del Instituto de Salud Carlos III, en el programa de la Fundación Pethema para la implementación de la NGS como herramienta diagnóstica en Leucemia Mieloide, y colabora con los grupos TTD (Grupo de Tratamiento de los Tumores Digestivos) y GEICAM (Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama).
  • La UCAIB de Genómica colabora activamente en diferentes ensayos clínicos, como el estudio de cfDNA y TMB (Tumor Mutational Burden) por NGS para la elección y seguimiento de tratamiento farmacológico en Cáncer.
  • La Unidad forma parte de diferentes redes de laboratorios, como la red EATRIS (European Infraestructure for Traslational Medicine), Innolabs y la red de laboratorios Novartis dirigida a ensayos clínicos.