UCAIB

Servicios

Genómica

La misión de la Unidad de Genómica es poner a disposición de los investigadores, tanto del Instituto como del entorno, público y privado, equipamiento de muy alto nivel, así como asesoramiento científico-técnico, para el desarrollo de diversas técnicas analiticas, dedicadas al estudio integral del ADN y ARN (genotipado/expresión/regulación), que permitan la obtención de resultados de alta calidad para el desarrollo de una investigación biomédica de excelencia. Para ello, la Unidad de Genómica del IMIBIC cuenta con plataformas de alto rendimiento en el campo de la Genómica. Es importante señalar además el recurso de interacción con otras unidades UCAIB del IMIBIC ubicadas en el mismo edificio, tales como Bioinformática, Proteómica o Citometría.

Equipamiento-Servicios

Actualmente, los recursos con los que cuenta la Unidad de Genómica del IMIBIC son:

Illumina MiSeq

MiSeq es una plataforma de secuenciación de Illumina basada en tecnología SBS (Sequencing by synthesis), que actualmente es la tecnología de NGS (Next-Generation Sequencing) más adoptada en el mundo debido a su rapidez, precisión y calidad. Este secuenciador puede generar hasta 15  Gb/carrera y es capaz de realizar 2x300 lecturas paired-end, permitiendo, entre otros, una mayor precisión especialmente en regiones problemáticas como zonas homopoliméricas. El sistema MiSeq permite realizar DNA-Seq, RNA-Seq y Metil-Seq, con un amplio abanico de aplicaciones.

NCounter Dx/tecnología Nanostring

El sistema NCounter de Nanostring usa una novedosa técnica de códigos de barras moleculares unidos a sondas específicas que permiten la detección y conteo de cientos de dianas en una sola reacción sin necesidad de amplificación, lo que permite estudiar un gran número de mRNAs, miRNAs o DNAs de forma simultánea con una sensibilidad y reproducibilidad “gold standard”. Entre sus aplicaciones estarían el análisis de expresión génica, fusión de genes, variación en el número de copias (CNV) y análisis simultáneo de mRNAs y RNAs reguladores como miRNAs y lncRNAS.

Estas aplicaciones, junto a su certificado Dx/CE-IVD para la realización de análisis con calidad asistencial, convierten también al NCounter en una herramienta con alto potencial para su uso en clínica. Actualmente existe ya en el mercado un test con marcado CE para diagnóstico in vitro (CE-IVD) y aprobado por la FDA para cáncer de mama (Prosigna-PAM50), basado en el análisis molecular de expresión génica de 50 genes, que permite clasificar el tumor en uno de los 4 subtipos intrínsecos, relacionados con el pronóstico de la enfermedad y la elección del tratamiento. Además, está en proceso de lanzamiento otro kit validado para diagnóstico in vitro (CE-IVD/FDA), basado en el patrón de expresión diferencial de 20 genes, dirigido a la determinación de subtipos de LDBG (linfoma difuso de células B grandes), relacionado con el tratamiento de la enfermedad.

PCR Digital (dPCR):  QX200 Droplet Digital PCR System

La PCR digital ofrece una alternativa frente a la qPCR convencional para la cuantificación absoluta y detección de alelos raros sin la necesidad de standards o controles endógenos

PCR Cuantitativa (qPCR)

La Unidad cuenta actualmente de 3 plataformas de qPCR dirigidas al genotipado y estudio de expresión génica:

  • Light Cycler 480 (Plataforma de Placas de 96)
  • Light Cycler 96 (Plataforma de Placas de 96)
  • 7900 HT Fast (Plataforma de Placas de 384)
  • Open Array (Plataforma de Arrays qPCR)

Otros

La Unidad cuenta con aparatología adicional destinada a la cuantificación, análisis de calidad y determinación del tamaño de los fragmentos de ácidos nucleicos:

  • Nanodrop ND1000 (Espectrofotómetro)
  • DeNovix DS-11 (Espectrofotómetro)
  • Quantus (Fluorímetro)
  • 2200 TapeStation

Adicionalmente, el IMIBIC cuenta con un cluster de computación, de necesidad obligada en protocolos de NGS/Secuenciación Masiva, con las siguientes características técnicas:

Nodo cómputo bullx R428-E3

  • 4 procesadores Intel xeon E5-4610v2 8c (2.3GHz-7.2GT-16M-95W). Total 32 cores
  • 256 GB de memoria DDR3 a 1866 MHz (32 DIMMs de 8 GB)
  • 2 discos de 1TB SATA3 @ 7.2 krpm de 3.5"
  • 1 Intel® X540 Dual Port 10GBase-T Ethernet controller
  • Un puerto de red 10/100 para gestión remota dedicado en placa

Responsable del Área

Álvaro Jiménez Arranz
genomica@imibic.org
957213758

Acceso rápido a servicios