Grupos de Investigación

Genética y enfermedades del comportamiento

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Investigador Responsable

Dr. Manuel Ruiz Rubio

Departamento de Genética. UCO.

Grupo PAIDI BIO-272

Genética y enfermedades del comportamiento

Actividad Científica

Actualmente se están produciendo avances significativos en el conocimiento de la base genética del autismo. Muchos de los genes implicados codifican proteínas que intervienen en la función sináptica. Caenorhab- ditis elegans es un organismo modelo ideal para estudiar las interacciones en la sinapsis porque sólo posee 3002 neuronas que están muy bien caracterizadas. En C. elegans existen genes ortólogos a humanos implicados en autismo, que codifican proteínas que intervienen en la sinapsis. Hemos caracterizado mutantes en alguno de estos genes observando cambios en el comportamiento, así como en la respuesta a compuestos químicos que interfieren con neurotransmisores como ácido gamma-aminobutírico (GABA) o acetilcolina. La utilización de C. elegans como organismo modelo permite crear un escenario experimental que facilita el estudio genético de los componentes sinápticos. Nuestro grupo ha conseguido demostrar la funcionalidad de genes humanos implicados en autismo expresados en C. elegans. El objetivo a largo plazo de los resultados obtenidos es extrapolarlos a humanos y poder explicar los mecanismos neurobiológicos que intervienen en la etiología del autismo y otras enfermedades del desarrollo.

Por otra parte, los componentes del grupo la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil (USMI-J) está llevando a cabo un análisis fenotípico detallado de una muestra de pacientes diagnosticados con autismo con la finalidad de establecer características distintivas y para estudiar si es posible relacionarlo en un futuro con alteraciones genéticas o ambientales concretas.

Palabras Clave

Autismo, trastornos generalizados del desarrollo, sinapsis neuronal, densidad postsináptica, C. elegans como organismo modelo en la función sináptica