Investigadores del IMIBIC y del Hospital Reina Sofía se unen a la red nacional para investigar en enfermedades raras

Autor IMIBIC

Los investigadores, junto a familiares y pacientes que participan en un ensayo clínico que busca tratamiento para la alfa-manosidosis, una enfermedad rara

Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que al mismo tiempo desarrollan su actividad asistencial en el Hospital Universitario Reina Sofía, se acaban de unir a la red nacional que investiga en enfermedades raras, un hecho que traerá importante ventajas para los pacientes diagnosticados de alguna enfermedad rara que reciben atención en el complejo sanitario cordobés.

El director científico del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba, Francisco Pérez Jiménez, señala que la adhesión de estos investigadores al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) -un consorcio creado por el Instituto de Salud Carlos III-, “es un gran honor y un reconocimiento de mucho prestigio que va a permitir impulsar la búsqueda de nuevas terapias para personas que con frecuencia presentan trastornos crónicos –y en ocasiones progresivo-, alto grado de discapacidad, complejidad diagnóstica e incierto pronóstico”.
Concretamente, la pertenencia a CIBERER potenciará “el fomento de las línea de investigación en enfermedades raras en Córdoba –y de ello se van a beneficiar pacientes de todo el territorio a nivel nacional-, estrechar la colaboración con grupos internacionales y, en un futuro próximo, mejorar el acceso a financiación en ensayos clínicos”.

Esta adhesión coincide con la celebración esta misma semana, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desarrolla en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) una campaña de sensibilización en torno a esta efeméride, cuyo lema este año es ‘Juntos por una mejor atención’. A nivel nacional, este día mundial tiene como objetivo concienciar de la importancia de cuidar nuestra educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.

Pediatría

El grupo de investigación cordobés en enfermedades raras está liderado por profesionales del Hospital Reina Sofía, en concreto, por la pediatra Mercedes Gil y el neuropediatra y jefe del grupo clínico Eduardo López Laso. “Nos hemos unido en calidad de grupo asociado a grandes centros con los que ya colaboramos desde hace años como el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, el Instituto de Bioquímica Clínica o el Hospital San Joan de Deu de Barcelona”, afirma Mercedes Gil.

Asimismo, la unión al CIBERER también permitirá profundizar en la colaboración con grupos internacionales con los que se desarrollarán estudios para buscar nuevos tratamientos. “Estas patologías afectan por separado a muy pocas personas en cada país y, por tanto, necesitamos cooperar con otros centros para investigar mejor a los pacientes con enfermedades raras”, indica Eduardo López Laso.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Aunque por separado tienen muy poca prevalencia, el conjunto de estas patologías afecta en Córdoba a unas 50.000 personas, a unas 500.000 en Andalucía y a alrededor de 3 millones de personas en España (en Europa esta cifra se eleva a casi 30 millones). Existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre el 6 y el 8% de la población total, y cerca del 80% son de origen genético. Además, una enfermedad puede variar mucho de un paciente a otro en función del grado de afectación y de su evolución.

Al ser de una etiología tan diversa, son numerosas las unidades del complejo sanitario cordobés que atienden enfermedades raras, entre las de mayor volumen de actividad figuran la de Enfermedades Metabólicas y la de Neuropediatría –ambas pertenecientes a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría-, así como también el servicio de Inmunología.

Por su parte, el director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Reina Sofía, Rafael Camino León, apunta que “las enfermedades raras debutan en edades tempranas y, por tanto, lo esencial es el diagnóstico precoz. En Andalucía, se realiza desde hace años la llamada prueba del talón, un cribado que se lleva a cabo a todos los recién nacidos, que ha supuesto un avance en el diagnóstico y tratamiento temprano de enfermedades metabólicas congénitas como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística o la fenilcetonuria entre otras”.

Investigación en Córdoba

En la Unidad de Enfermedades Metabólicas se han estudiado ya de forma específica a alrededor de 300 pacientes. Entre los diagnósticos más frecuentes figuran fallos hepáticos agudos (trastornos del ciclo de la urea), enfermedades de depósito (glucogenosis) y patologías con frecuente afectación de múltiples órganos como las enfermedades mitocondriales.

Aunque lo más habitual es tener registros de 1 o 2 pacientes con una determinada enfermedad rara, desde hace 3 años se coordina desde Córdoba la participación española en un ensayo clínico multicéntrico dirigido desde Dinamarca que busca un tratamiento para la alfamanosidosis, una enfermedad rara que afecta a 6 personas en España. Se trata de un problema de depósito que puede producir alteraciones cardiacas, esqueléticas, neurológicas (retraso mental progresivo) y mala absorción intestinal, entre otras complicaciones.

El ensayo -que finalizará el próximo mes de abril- prueba un tratamiento enzimático sustitutivo para evitar el avance de la enfermedad. “Todas las semanas desde hace un año, tres de los cuatro pacientes españoles incluidos en el estudio y sus familias vienen a Córdoba desde Murcia y Madrid para que se les administre el fármaco”, informa la responsable de esta unidad, Mercedes Gil.

En el conjunto de Europa participan 25 personas, de todas las edades. El paciente de más edad es un joven murciano de 31 años que se beneficia de este ensayo clínico en el Hospital Reina Sofía. Este paciente fue diagnosticado de alfamanosidosis a los 8 años y no tuvo respuesta hasta que comenzó este ensayo, en el que su familia tiene depositada mucha esperanza.

Por su parte, la Unidad de Neuropediatría del Hospital Reina Sofía atiende en estos momentos a unos 500 pacientes con alguna enfermedad rara. El doctor López Laso destaca que desde esta unidad se han diagnosticado numerosos casos de la enfermedad de Segawa, prototipo de enfermedad rara del metabolismo de los neurotransmisores. Este problema es especialmente prevalente en la provincia de Córdoba como consecuencia de una mutación con efecto fundador, detectada por la investigación de la Unidad de Neuropediatría y del Servicio de Neurología del Hospital Reina Sofía (ya se han detectado más de 30 casos).

Plan Andaluz de Enfermedades Raras

Los objetivos del Plan Andaluz de Enfermedades Raras pasan por asegurar una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios, garantizando la calidad, accesibilidad y equidad. Existen cinco objetivos específicos: aumentar el conocimiento epidemiológico; mejorar el acceso a las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad; mejorar la gestión del conocimiento en enfermedades raras, la formación de los profesionales y fomentar la investigación; desarrollar información actualizada sobre enfermedades raras de interés para los pacientes, profesionales de la salud y sociedad, así como reconocer la especificidad de las enfermedades raras y abordarlas en su conjunto desde el sistema sanitario.

Ya que aquí se reúne un grupo tan amplio y heterogéneo de enfermedades, están implicados profesionales de atención primaria y especializada, así como personal sanitario y del ámbito social, destacando su labor en cuanto a información, prevención y detección precoz, investigación y formación continua.

Finalmente, los neuropediatras del Hospital Reina Sofía Rafael Camino León y Eduardo López Laso desde son miembros, desde hace 11 años, del Grupo de Expertos designado por el Servicio Andaluz de Salud  para el cumplimiento del Decreto que regula el ejercicio del derecho a Segunda Opinión Médica.

Investigadores del IMIBIC estudian aspectos genéticos de la hipertensión para predecir la respuesta a un tratamiento contra el cáncer

Autor IMIBIC

  • Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) han patentado el uso de una variante genética para desarrollar una herramienta clínica que permita predecir la respuesta al tratamiento con antiangiogénicos
  • Este descubrimiento es un paso adelante en la medicina personalizada que supondrá una mejora de la calidad asistencial al paciente y un ahorro en el gasto sanitario

Córdoba.-11 de febrero de 2014. Investigadores el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) han demostrado que una variación genética relacionada con la hipertensión arterial puede determinar la respuesta a un tipo de fármacos para pacientes con cáncer llamados antiangiogénicos. El resultado de la investigación consolida la importancia de los factores genéticos en la predicción de respuesta al tratamiento y ya ha sido patentado para desarrollar una herramienta predictora.

El trabajo de los investigadores ha puesto el foco en la hipertensión arterial porque se trata de un efecto secundario recurrente en los pacientes que responden mejor a la terapia con antiangiogénicos, fármacos que bloquean el proceso de crecimiento y diseminación del tumor maligno. En concreto, la investigación se centró en la búsqueda de variaciones genéticas del gen que interviene en el proceso de tensión arterial.

En el estudio han participado 102 pacientes -64 con cáncer de colon y 38 con cáncer de mama-tratados con un fármaco utilizado en cáncer llamado bevacizumab, un tipo de antiangiogénico. “Hemos demostrado que un genotipo concreto está presente en los pacientes que responden mejor a la terapia antiangiogénica”, afirma Antonio Rodríguez Ariza, uno de los investigadores responsables del estudio junto con los oncólogos del Hospital Universitario Reina Sofía Enrique Aranda y Juan de la Haba.

Conocimiento patentado: un paso adelante en la medicina personalizada

El resultado de este estudio del IMIBIC ha dado lugar a una patente que protege el uso de esta variante genética para desarrollar una herramienta que permita pronosticar la eficacia de estos fármacos contra el cáncer. Esta futura prueba diagnóstica será un paso adelante en la oncología personalizada, ya que garantizará suministrar el tratamiento correcto al paciente adecuado. “Mejorará la calidad asistencial ya que actualmente hay pacientes que no responden a estos fármacos y además sufren los efectos secundarios de la terapia”, indica Rodríguez Ariza.

La medicina personalizada aplicada al campo oncología también supondrá un ahorro considerable en el gasto sanitario. “El médico podrá seleccionar el tratamiento más adecuado para cada paciente y, por tanto, se conseguirá reducir la relación coste-eficacia en las terapias dirigidas en cáncer”, concluye el investigador.

Ciclo Seminarios IMIBIC

Autor IMIBIC

Ciclo de Seminarios IMIBIC

Hora: 13:00h

Lugar: Aula 6

Ponente: Carmen Jerónimo

Institución: Instituto Português de Oncologia do Port

 

Dr. Javier Briceño: ‘Las asignación de órganos no dependerá de personas en un futuro’

Autor IMIBIC

Redacción IMIBIC

El doctor Javier Briceño es investigador responsable del grupo de investigación traslacional en cirugía del trasplante de órganos sólidos. Doctor en Medicina y Cirugía, es además director de la UGC de Cirugía General y Aparato Digestivo del Hospital Universitario Reina Sofía. Hemos hablado con él sobre investigación en transplante hepático nuevos avances en el campo de la carcinomatosis y la cirugía laparoscópica.

P.-Hace un tiempo que trabajan en una herramienta de inteligencia artificial para determinar cuál es el mejor receptor para cada órgano donado. ¿Cuáles son las principales ventajas que aportará en comparación con el actual método de asignación?

R.-El proyecto Madre (Modelo de Asignación Donante-Receptor en España) –así lo llamamos- emplea herramientas matemáticas como la inteligencia artificial con redes neuronales para mejorar el emparejamiento entre donante y receptor. Esto es posible gracias a la colaboración entre cirujanos y expertos en computación de la UCO dirigidos por César Hervás. Es un proyecto multicéntrico validado con éxito en 11 hospitales españoles con una fiabilidad del 90% y que actualmente se encuentra en fase de validación en Reino Unido. El objetivo es extenderlo a nivel europeo y lograr que sea el futuro de la asignación de órganos. Con este sistema de redes neuronales, la asignación de órganos no dependerá en un futuro de personas, sino de modelos inteligentes más asépticos y menos subjetivos. Actualmente el score MELD tiene en cuenta la capacidad de supervivencia en lista de espera pero no el resultado post-trasplante. Sin embargo, esta nueva herramienta mejora la capacidad de decisión del médico porque contempla el valor pronóstico, de modo que elige al candidato que tendrá mejor resultado después del trasplante, sin incrementar la mortalidad en lista de espera.
P.-Tradicionalmente, el talón de Aquiles del trasplante hepático ha sido siempre la reconstrucción biliar. ¿Hacia dónde apuntan sus investigaciones en este terreno?

R.-Este problema sigue siendo uno de los grandes caballos de batalla del trasplante hepático. Tenemos un proyecto clínico sobre pacientes trasplantados en los que medimos la oxigenación de la vía biliar con microsensores. En concreto, se analiza la presión de oxígeno en los vasos microscópicos de la vía biliar en combinación con la temperatura. De este modo, nuestro objetivo es detectar el punto de mejor oxigenación donde las vías biliares de donante y receptor deben unirse para así evitar el desarrollo de complicaciones biliares. Creemos que esta técnica cambiará la estrategia a la hora de realizar la cirugía de la vía biliar en el trasplante hepático.
P.-Anualmente cerca de 300 hígados se pierden en España por esteatosis. ¿Cómo lucha la ciencia para paliar esta lacra?

R.- En efecto, perdemos 300 hígados pero anoto un dato más: el número de muertos en lista de espera en España es de 200 cada año. Por tanto, si solucionamos este problema, los hígados grasos podrían ser una importante fuente de órganos para salvar muchas vidas. Nuestro grupo está investigando una técnica radicalmente diferente a la tradicional. Normalmente, se perfunden los hígados donados con un líquido de preservación frío que enlentece el metabolismo de los injertos. Sin embargo, en el caso de los hígados esteatósicos, esta técnica provoca que en ocasiones la grasa intracelular se rompa y el hígado no sea implantable. Para evitarlo, nosotros apostamos por la normotermia, esto es, por no someterlos al frío sino por utilizar sistemas de circulación extracorpórea en los que el hígado se mantiene a la misma temperatura corporal del donante. Actualmente, estamos en fase de demostrar desde un punto de vista funcional e histológico que el hígado funcionaría exactamente igual.

P.-Cada vez se habla más del potencial de regeneración que tiene el hígado y lo que podrían aportar técnicas como la terapia celular. ¿Qué futuro le augura a esta línea de investigación?

R.-En 10 años, el conocimiento sobre la regeneración del hígado ha evolucionado de forma espectacular y, sin duda alguna, la terapia celular tiene mucho que decir en este campo. El hígado es el único órgano con capacidad de regeneración y con resultados sorprendentes en cirugía: a un hígado con metástasis le quitas una masa crítica, por ejemplo del 75%, y la parte sana regenera perfectamente y consigue un volumen aceptable. Sin embargo, en estos casos lo importante no es lo que quitamos sino lo que dejamos. Nos interesa conocer el límite biológico que debemos dejar en cada paciente ya que no es lo mismo un hígado tratado con quimioterapia que un hígado de un anciano o un hígado con colestasis. La capacidad de regeneración del hígado varía en función de sus circunstancias y, por ello, nuestro grupo se está esforzando por avanzar en este sentido.